PERSPECTIVE GENETICE ÎN CARE TE POȚI ÎNCREDE
Daca sunteti in cautarea unor analize genetice din motive medicale sau pentru cercetare și aplicații farmaceutice, noi va putem ajuta. Alăturați-vă medicilor și pacienților care au descoperit cauzele genetice ale bolilor rare și cercetatorilor și companiilor farmaceutice care au beneficiat de analize genetice pentru studii clinice și inovație medicală. Descoperiti cu CeGaT gama completă de informații genetice de care aveți nevoie.
DIAGNOSTICARE GENETICA
În calitate de pionieri în domeniul diagnosticului genetic, CeGaT combină tehnologia de secvențiere de ultimă generatie cu expertiza medicală de lungă durată, pentru a identifica cauzele genetice ale bolilor și pentru a oferi sprijinul necesar îngrijirii pacientilor. Găsiți cele mai bune opțiuni de terapie și descoperiți gama completă de informații genetice de care aveți nevoie cu CeGaT.
Diagnosticarea Exomului
CeGaT ExomeXtra® este conceput pentru a genera cele mai cuprinzătoare date de secvențiere și pentru a oferi premise de neegalat pentru cele mai bune diagnostice genetice de pe piață. Beneficiați de o abordare unică, combinand avantajele secvențierii întregului exom (WES) cu cele ale întregului genom (WGS), evitând în același timp dezavantajele acestora. Secvențierea cu CeGaT ExomeXtra® acoperă toate regiunile relevante din punct de vedere clinic ale genomului și ia în considerare factorii care sunt adesea trecuti cu vederea în testele genetice uzuale. Astfel, CeGaT ExomeXtra® oferă o baza incomparabila pentru cel mai bun diagnostic genetic.
CeGaT ExomeXtra® – mai bun decât exomul, mai inteligent decât genomul:
- Acoperire diagnostica inalt uniformă >100x
- Analiza CNV inclusă (aditii și deletii de exoni intregi sau regiuni mai mari)
- Genomul mitocondrial inclus
- Toate variantele intronice și intergenice profunde cunoscute (probabil patogene și patogene incluse)
- Daca Trio-Exom nu este posibil, sunt oferite diferite tipuri de constelații familiale (cum ar fi Duo)
- Sunt luate în considerare penetranța redusă, expresivitatea variabilă, imprimarea și mozaicismul
Paneluri Diagnostice
Panelul nostru de diagnosticare vă ajută in validarea unui diagnostic clinic, in evaluare predictivă a bolii și permite intervenția terapeutică timpurie. CeGaT a dezvoltat o varietate de paneluri de diagnostic pentru o gama larga de patologii, de la boli oculare la ciliopatii, precum și un panel de screening genetic care analizeaza cei mai importanți factori de risc genetic pentru multiple afectiuni.
Panelurile Diagnostice CeGaT Garanteaza un Diagnostic Precis:
- Secvențierea CeGaT ExomeXtra®
- Analiza variantelor de nucleotidă unica (SNV), inserții și deletii mici (INDEL) și variante ale numărului de copii (CNV)
- Sunt incluse variante patogene intronice cunoscute și hotspots mtDNA asociate fenotipului
- Analiză completă a mtDNA posibilă
- Șansa identificării mozaicismelor
- Secventiere cu media de acoperire inalta >100x (Illumina NovaSeq 6000)
- Raport medical redactat de echipa de experti incluzand medici specializati in Genetica umana
Diagnosticare Genetica Tumorala – CancerPrecision®
Identificarea variantelor moștenite și a modificărilor genetice ale tumorii oferă informații prețioase pentru alegerea celui mai eficient tratament pentru fiecare pacient. Expertiza în testarea genetică a dus instrumentele de diagnosticare a tumorilor la un nivel superior. Am optimizat procesul de secvențiere pe NovaSeq6000, cea mai recentă și mai fiabilă tehnologie existenta. Echipa noastră interdisciplinară descopera și interpreteaza variante genetice responsabile de creșterea tumorii, rezistența la medicamente, eficacitatea tratamentului și evidențiem potențiala toxicitate farmaceutică.
Panelul tumori somatice CancerPrecision e diagnosticul genetic de primă alegere pentru pacienții cu cancer:
- Secvențierea și analiza completă a 749 de gene și fuziuni în 33 de gene
- Medie de acoperire prin secvențiere pentru a detecta variantele subclonale: 500-1.000x
- Compararea tumorii cu țesutul normal
- Variante cu potențială relevanță terapeutică
- Determinarea TMB si predicția MSI
- Determinarea scorului HRD
- Sunt detectate toate variantele: SNV, CNV, InDels, translocații, variante germline
- Descriere detaliata a căilor de semnalizare relevante pentru cancer
- Analiză țintită a transcriptelor de fuziune pe bază de ARN posibilă (de-novo și parteneri cunoscuți în 106 gene)
Diagnosticarea Genetică Tumorala – Optiuni Posibile
CancerDetect® permite detectarea extrem de sensibilă a variantelor acționabile din biopsia lichidă cu conținut tumoral scazut și, prin urmare, este ideal pentru monitorizarea bolii tumorale. Biopsiei lichida reprezintă o procedură alternativă optimă de testare în cazurile în care nu este disponibil țesut tumoral. Deoarece numai o fracțiune din ADN circulant este derivat din tumoră, sunt necesare metode extrem de sensibile pentru a detecta concentrațiile minime de ctDNA. Panelul CancerDetect® foloseste tehnologia bazată pe UMI, care detectează variantele de secvență cele mai răspândite. Prin detectarea foarte sensibilă a biomarkerilor specifici tumorii, analiza ctDNA poate fi utilizată ca marker pentru monitorizarea răspunsului la tratament.
CancerNeo® identifică neoantigene pentru proiectarea vaccinurilor personalizate împotriva cancerului. Vaccinurile personalizate sunt un instrument puternic pentru stimularea răspunsului sistemului imunitar si necesită o înțelegere aprofundată a tuturor mutațiilor tumorale și a tipurilor de MHC. CancerNeo® de la CeGaT oferă informațiile necesare: analiza datelor exomului tumoral al unui pacient detectează mutații specifice tumorii și identifica neoepitopii, care sunt ținte esențiale pentru eliminarea tumorala. Expresia acestor neoantigene este confirmată prin secvențierea întregului ARN (transcriptom) din același țesut FFPE.
Descoperiți mai multe despre Diagnosticul Tumoral Comprehensiv și alegeți cea mai bună opțiune pentru pacienții dvs: CancerEssential®, Panel Diagnostic Tumori Ereditare, Panel Prevenire (screening).
Test Prenatal Non-Invaziv (TPN)
Testul Harmony® este un test prenatal noninvaziv. Cenata GmbH a fost fondată de Labor Enders, CeGaT GmbH și Prof. Dr. Hinrichsen. Testul Harmony® detectează fiabil cele mai frecvente tulburări cromozomiale ale fătului.
Sângele matern conține nu numai informațiile genetice ale mamei, ci și pe cele ale copilului din faza timpurie a sarcinii. Acest ADN fetal liber din sangele matern (cffDNA) poate fi investigat pentru prezența unor tulburări cromozomiale la făt (de exemplu, trisomia 21 – „sindromul Down”) folosind testul Harmony®. Testul Harmony® e mai sensibil si mai specific, în special pentru trisomia 21, decât screening-ul tradițional din primul trimestru. Este nevoie doar de o probă de sânge de la mamă.
CeGaT – Partenerul dumneavoastra pentru Diagnosticarea Genetică
Cu noi, aveți mai multe șanse să găsiți mutația cauzală pentru pacientul dvs. datorită următoarelor caracteristici, specifice
Asistenta Speciala
Suntem disponibili pentru a vă sprijini în alegerea strategiei de diagnosticare pentru fiecare pacient și pentru a discuta rezultatele analizei. Vă rugăm să trimiteți un rezumat al cazului pacientului (analize efectuate, diagnostic prezumtiv, descriere fenotip etc.).
Pentru a obține rezultate de calitate, testele sunt efectuate intern supervizate științific. Laboratorul CeGaT este acreditat CAP/CLIA și DIN EN ISO 15189, Vă rugăm să rețineți: testele de diagnostic pot fi comandate doar de catre un profesionist in domeniul sănătății, cu o licență medicală valabilă. Dacă sunteți pacient, vă rugăm să solicitați medicului dumneavoastră să completeze și să semneze formularul de comandă. Pentru cazurile fără un specialist în genetică umană, oferim consiliere genetică online. Puteți găsi mai multe informații despre consilierea genetică online aici.
CEGAT ARE RĂSPUNSUL
LA ÎNTREBĂRI GENETICE COMPLEXE
Echipă inalt Calificată și Interdisciplinară
Echipa CeGaT este formată din persoane cu înaltă calificare. Interdisciplinaritatea este puterea noastră. Expertiza noastră și abilitățile diferite asigură identificarea soluției optime, iari ceea ce împărtășim cu toții este fascinația pentru genetică. Suntem intrinsec motivati! Angajati să traducem cele mai noi descoperiri în aplicații reale și practice pentru cercetarori si clinicieni, ramanem profesioniști, entuziaști și curioși.
Responsabilitate și Fiabilitate
În calitate de experți în genetică, știm cât de esențială este munca noastră. De aceea, acordăm cea mai mare importanță metodelor de lucru transparente, comunicării oneste și discreției în ceea ce privește datele dumneavoastră. Intregul proces este supervizat de un expert in stiinta/medicina, iar procedura este customizata in consecinta. În calitate de partener de încredere și pe termen lung, suntem autocritici și ne străduim constant să îmbunătățim calitatea și viteza serviciilor oferite.
Tehnologie de Ultimă Generație
Progresul rapid al tehnologiei crește în mod constant potențialul analizelor genetice, iar CeGaT investește continuu atat în angajați cu înaltă calificare, cat și în echipamente de ultimă generație. Îmbunătățim calitatea secvențierii și analiza datelor utilizând cele mai avansate tehnologii disponibile. Cele sapte NovaSeq 6000 ale companiei prelucreaza cantități mari de material într-un timp foarte scurt, permitand astfel realizarea proiectelor mai rapid decât oricând. Urmărim automatizarea proceselor pentru o calitate înaltă continua și economii de timp și costuri, dar mereu considerăm că expertiza umană este indispensabilă pentru evaluarea rezultatelor.
Doar Calitate Premium
Analizele genetice creează baza pentru decizii de anvergură. De aceea oferim doar rezultate de cea mai înaltă calitate si direct responsabili, efectuăm fiecare pas al procesului intern – de la primirea mostrelor până la raportul final. Scopul nostru este să oferim cele mai detaliate date pentru pacienții dumneavoastră și date de cea mai înaltă calitate pentru cecetarea dvs. Aplicam „principiul celor patru ochi”, iar standardele obligatorii garanteaza calitatea muncii noastre: suntem acreditati conform CAP, CLIA si DIN EN ISO 15189:2014.